Хантингтоны өвчин буюу мэдрэлийн эсийн удамшлын эмгэгийг анагаахад чиглэсэн генийн эмчилгээг Их Британийн эрдэмтэд дэлхийд анх удаа амжилттай туршжээ.   

Одоогоор клиник туршилтын дүнг албан ёсоор нийтлээгүй, нарийвчилсан үнэлгээ хийгээгүй байгаа боловч Лондоны Их сургуулийн коллежийн мэдрэлийн биологич Эд Уайлдын ярьснаар, AMT-130 гэдэг нэртэй генийн эмчилгээ нь “бүхнийг өөрчилж байгаа” ажээ. Тодруулбал, генийн эмчилгээнд зориулсан эмийг өндөр тунгаар хэрэглэснээр Хантингтоны өвчний явцыг гурван жилийн хугацаанд 75 хувиар удаашруулах боломжтой нь туршилтын явцад батлагджээ. Өвчин даамжрахын хэрээр нэмэгдэж байдаг нугасны шингэн дэх мэдрэлийн доройтлын биомаркерын түвшин генийн эмчилгээ хийсний дараа эрс буурсан байна.    

Үүнээс үзвэл, AMT-130 нь Хантингтоны өвчний явцыг удаашруулахад чиглэсэн анхны эмчилгээ, жинхэнэ хувьсгал гэж үзэж болохоор үйл явдал болно гэдгийг Э.Уайлд онцлон тэмдэглэлээ.  

Хантингтоны өвчин нь НТТ генийн мутацийн улмаас үүсдэг бөгөөд уг генийг 1993 онд илрүүлжээ. Энэхүү генийн эмгэгээс үүдэн хүний биед бий болдог хантингтин гэдэг хортой уураг нь хөдөлгөөн, сэтгэц, зан байдлыг хариуцдаг мэдрэлийн эсүүдийг гэмтээдэг ажээ. Өвчний анхны шинж тэмдгүүд 30-аас хойш насанд илэрч, өвчтөн 20 жилийн дараа нас бардаг  байна. АНУ болон Европт уг өвчнөөр 75 мянган хүн шаналж байгаа бол хэдэн зуун мянган хүн хантигтин уургийг тээж яваа гэж үздэг. 

Дэлхий дээр анх удаа дээрх генийн эмчилгээг нэвтрүүлэхийн тулд 10 жилийн турш судалгаа хийж буй uniQure компани Их Британийн мэдрэлийн эмч нартай хамтран ажиллаж байгаа юм. Учир нь, уг эмчилгээг хийхийн тулд тархинд маш нарийн мэс засал хийх шаардлагатай. AMT-130 эмийг өндөр тунгаар тархинд хийснээр мэдрэлийн эсүүд тусгай ДНХ-ийг байнга шингээн авдаг бөгөөд түүний генийн мэдээлэл дотор эсүүдэд хантингтины уураг ялгарах явцыг зогсоох “зааварчилгаа” байдаг ажээ.

Клиник туршилтад 29 хүн сайн дураараа оролцсон бөгөөд тэдний 17-д нь эмийг өндөр тунгаар, 12-т нь бага тунгаар тархинд шахаад 3 жилийн турш ажиглалт хийсэн байна. Хантингтоны өвчний явц өндөр тунгаар хэрэглэсэн өвчтөнүүдийн хувьд огт хэрэглээгүй өвчтөнүүдтэй харьцуулахад 75 хувиар удааширсан байна.

uniQure компанийн Эмчилгээ эрхэлсэн ерөнхий захирал Валид Аби-Сааб ярихдаа, манай компани энэ онд багтаан туршилтын үзүүлэлтүүдийг АНУ-ын Хүнс, эмийн чанарын хяналтын газарт /FDA/ илгээж, 2026 оны эхний улиралд эмчилгээг бүртгүүлэн зөвшөөрөл авахаар ажиллаж байна гэлээ. FDA-гийн зүгээс уг эмчилгээнд “Нөхөн сэргээх дэвшилтэт эмчилгээ”-ний стаусыг олгоод байгаа ажээ.

Клиник туршилтын үзүүлэлтүүдийг ирэх 10 дугаар сард болох Хантингтоны өвчний асуудлаарх их хурлаар хэлэлцэнэ.

Эх сурвалж: new-science.ru